Dopo 25 anni di ricerche, è pronta la mappa completa del mix della vita che avviene al momento del concepimento, vale a dire la ricombinazione delle molecole del Dna materno e paterno che scatta quando l'ovulo e lo spermatozoo si fondono per formare un embrione. Pubblicato sulla rivista Nature, il risultato segna un passo in avanti fondamentale per comprendere la diversità genetica di ciascun individuo e l'impatto che questa potrà avere sulla salute e sulla fertilità. Di conseguenza la nuova mappa diventa un nuovo strumento potente al servizio della medicina di precisione, della prevenzione delle malattie e della medicina personalizzata.
Il risultato si deve al lavoro svolto dai ricercatori dell'azienda biofarmaceutica islandese deCode genetics, filiale della multinazionale americana Amgen, che può contare su una vastissima mole di dati che hanno già condotto a risultati importanti, come la prima mappa in HD del genoma umano, capace di indicare i punti caldi in cui si concentrano le mutazioni e basata sul Dna di 150mila individui, o la scoperta dei geni che tendono ad accorciare la vita di diversi anni, associati ad alcune malattie, fra le quali i tumori, e a disturbi cardiovascolari, o ancora l'identificazione delle varianti genetiche dalle quali dipende il tono della voce di ogni persona.
La ricombinazione dei Dna materno e paterno che avviene al concepimento è essenziale per mantenere un certo grado di diversità genetica tra gli individui, ma costituisce anche un rischio perchè gli errori che possono verificarsi in questa fase possono portare a seri problemi di salute e riproduttivi, ad esempio impedendo di portare a termine una gravidanza. Capire che cosa avviene durante questo processo potrebbe, dunque, portare a terapie più efficaci contro l'infertilità e a nuove tecniche di diagnosi delle complicanze in gravidanza.
La ricerca guidata da Kari Stefansson, Bjarni Halldorsson e Gunnar Palsson indica che le nuove mutazioni che si verificano dopo il concepimento, e che quindi differenziano i figli dai genitori, sono più numerose soprattutto nelle vicinanze delle regioni del Dna soggette alla ricombinazione, indicando che i due processi sono strettamente collegati. Sono inoltre emerse differenze fondamentali tra uomini e donne: per queste ultime, le ricombinazioni che avvengono all'interno di uno stesso cromosoma aumentano con l'età, a differenza di quanto avviene negli uomini, e questo potrebbe aiutare a spiegare perché le gravidanze condotte in età più avanzata siano associate ad un maggior rischio di complicanze.
La mappa comprende infatti anche le ricombinazioni che avvengono su scala più ridotta, che non derivano cioè dalla ricombinazione tra cromosomi diversi ma dai riarrangiamenti localizzati sullo stesso cromosoma, solitamente molto difficili da rilevare. Infine, sono state identificate porzioni del Dna immuni alla ricombinazione e che probabilmente proteggono geni con funzioni fondamentali o prevengono problemi cromosomici, offrendo così un quadro più chiaro di come il genoma bilancia diversità e stabilità.
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